De 2023 a 2024, foram realizados quase 250 mil exames em todo o Estado, o primeiro do país a oferecer o exame ampliado nos 92 municípios, passando de sete para 54 doenças rastreadas.
Por Redação, com ABr – do Rio de Janeiro
No Dia Nacional do Teste do Pezinho, comemorado nesta sexta-feira, a Secretaria de Saúde do Rio de Janeiro (SES-RJ), reforça a importância do exame que reduz mortes e sequelas em recém-nascidos.

De 2023 a 2024, foram realizados quase 250 mil exames em todo o Estado, o primeiro do país a oferecer o exame ampliado nos 92 municípios, passando de sete para 54 doenças rastreadas.
O exame é simples e rápido. O sangue é coletado no calcanhar do bebê, por ser uma parte do corpo com muitos vasos sanguíneos. Ele é passado para um papel-filtro especial e depois enviado para análise laboratorial. A recomendação é que seja feito entre o terceiro e quinto dia de vida do bebê.
– São gotas de amor que salvam vidas. O exame permite detectar algumas doenças raras, possibilitando a chance de tratamento precoce, redução de óbitos e sequelas infantis. Desde agosto de 2023, a secretaria ampliou a rastreabilidade de outras doenças como do ciclo da ureia, anemia falciforme, fibrose cística, fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito – explica a coordenadora de Saúde da Criança da SES-RJ, Roberta Serra.
Desde 2017, a Secretaria de Saúde estabeleceu parceria com a Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais do Rio de Janeiro (Apae-Rio), que realiza de 11 a 12 mil testes por mês, de acordo com o número de nascidos vivos. Em 2023, a associação fez 135 mil rastreamentos em crianças. Em 2024, foram mais de 113 mil. O estado tem 1.074 unidades cadastradas para a realização dos testes, incluindo unidades básicas de saúde, postos de saúde e maternidades.
Resultado pela Internet
O Estado do Rio é pioneiro, desde 2018, em disponibilizar o Teste do Pezinho Ampliado de forma online. Desde 1º de agosto de 2023, os resultados dos exames estão disponíveis no site da secretaria e podem ser acessados com o número do papel-filtro do exame, fornecido pela unidade de saúde onde foi feito o teste e a data de nascimento do bebê.
O serviço digital é oferecido pela Apae-Rio, que também avisa aos familiares pelo WhatsApp em casos de resultados suspeitos.
Teste do pezinho: diagnósticos precoces salvam vida de recém-nascidos
O teste do pezinho é considerado a forma mais eficaz de diagnosticar precocemente doenças genéticas, metabólicas e infecciosas que podem afetar o desenvolvimento de crianças. Em maio de 2021, a Lei nº 14.154 ampliou para mais de 50 o número de doenças raras detectadas pelo exame via Sistema Único de Saúde (SUS).
Rol de doenças
Antes da Lei nº 14.154, o SUS realizava um formato de teste do pezinho capaz de detectar apenas seis doenças. Com a nova legislação, o exame passou a englobar 14 grupos de doenças, que podem identificar até 53 tipos diferentes de enfermidades e condições especiais de saúde.
As mudanças propostas pelo texto, entretanto, começaram a vigorar somente em maio do ano passado e o processo de ampliação do teste deve acontecer de forma escalonada.
Na primeira etapa de implementação, o teste do pezinho continua detectando as seis doenças iniciais, ampliando para a testagem de outras relacionadas ao excesso de fenilalanina e de patologias relacionadas à hemoglobina (hemoglobinopatias), além de incluir os diagnósticos para toxoplasmose congênita.
Em uma segunda etapa, seriam acrescentadas as testagens para galactosemias; aminoacidopatias; distúrbios do ciclo da ureia; e distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos (deficiência para transformar certos tipos de gorduras em energia).
Para a terceira etapa, ficam as doenças lisossômicas (que afetam o funcionamento celular) e, na quarta etapa, as imunodeficiências primárias (problemas genéticos no sistema imunológico). Já na quinta etapa, começará a ser testada a atrofia muscular espinhal (degeneração e perda de neurônios da medula da espinha e do tronco cerebral, resultando em fraqueza muscular progressiva e atrofia).
Público e privado
A lei também prevê que, durante os atendimentos de pré-natal e de trabalho de parto, os profissionais de saúde devem informar à gestante e aos acompanhantes sobre a importância do teste do pezinho e sobre eventuais diferenças existentes entre as modalidades oferecidas no SUS e na rede privada de saúde.